معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مافوچی

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار

Introduction: Ichthyosis lamellar syndrome is a rare genodermatosis and in most families is inherited as an autosomal recessive trait because of transglutaminase-1 deficiency. Case Report: Our patient was a 6 year old girl and she was the result of consanguinity. She had large plate-like scales. The scales had mosaic-like pattern and erythroderma was absent. Tautness of her facial skin was as...

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مارفان

معرفی یک مورد بیمار مبتلا به سندرم تروفیک تری‌ژمینال

چکیده سندرم تروفیک تری‌ژمینالT.T.S) ، نوعی اولسراسیون ناشایع بدنبال تروماهای خفیف و مکرر به پوست بدون حس ناحیه عصب‌دهی شده توسط عصب تری‌ژمینال است. علل اصلی این اختلال عبارتند از: آسیب‌های عصبی- حسی تری‌ژمینال، نوریت بدنبال عفونت‌های ویروس هرپس زوستر و هرپس سیمپلکس، و بندرت آسیب پس از جراحی های دیگر مثل برداشتن مننژیم زاویه(Cerebello Pontine). معرفی مورد: گزارش اخیر، به معرفی زن 54 ساله می پر...

معرفی یک مورد بیمار مبتلا به سندرم دوبین جانسون

Hyperbilirubinemia is a common manifestation in internal medicine. It is divided to conjugated and unconjugated hyperbilirubinemia . Conjugated hyperbilirubinemia usually results from hepatocellular or cholestatic liver disease or from extrahepatic biliary obstruction. Isolated conjugated hyperbilirubinemia is the primary manifestation of two heritable disorders, Rotor and Dublin – Johnso...

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار

مقدمه: سندرم ایکتیوزلاملار یک ژنودرماتوز نادر است که اغلب به صورت اتوزوم مغلوب به علت فقدان ژن ترانس گلوتامیناز 1 به ارث می رسد. معرفی بیمار: بیمار دختری است 6 ساله که ماحصل ازدواج فامیلی است. او دارای پوسته های بزرگ پوستی بصورت پلاک می باشد که نمایی موزائیکی شکل دارد. اریترودرمی وجود نداشت، سفتی پوست صورت باعث اکتروپیون، اکلبیون و هیپوپلازی لاله گوش شده بود. اسکار گذار بدلیل سفتی پوست (خصوصاً د...